Magzati medicina új, még pontosabb lehetőségek a magzati rendellenességek mielőbbi kiszűrésére

Az ultrahangos szűrővizsgálatok és a klinikai genetika dinamikus fejlődése új alfejezetet nyitott az orvostudományban: a magzati medicinát.   

A terhesgondozás során a magzati rendellenességeket kiszűrő kötelező vizsgálatokon felül néhány új módszer lehetővé tette a fejlődési rendellenességek korai és hatékony felismerését.   Ezek között hangsúlyos szerepet kap az első trimeszteri kiterjesztett szűrővizsgálat, amelyet erre szakosodott magzati medicina központokban érhetnek el a kismamák. A kiemelten közhasznú Magzati Medicina Alapítvány a kora és középidős terhességi kóros állapotok szűréséhez, koordinálásához és ellátásához nyújt szellemi és anyagi segítséget.

Dr. Csermely Gyula, szülész-nőgyógyász, a Magzati Medicina Alapítvány alapítója elmondta: az angol Fetal Medicine Foundation (a magzati medicina kutatásában és képzésében vezető nemzetközi intézet) és számos neves külföldi egyetem  forradalmian új szűrőmódszert dolgozott ki, amelyben az ultrahangmérési adatok kiegészülnek az anyai vér biokémiai vizsgálatával. Az első trimeszter végi (12. terhességi hét vége) Down-kór szűrés során a hagyományos módszertől eltérően nem csak a nyaki redő, orrcsont és biológiai paramétereket értékeljük, hanem figyelembe vesszük a magzati arcszöget, továbbá a magzati vénás vezetéken, illetve a három hegyű szívbillentyűn mért áramlások eredményeit is.

A hazánkban széles körben alkalmazott egyszerű, csak a nyaki redő mérését és a biokémiai paramétereket figyelembe vevő kockázatelemző módszer csupán 80-85 százalékos pontosságú. A mára már elavultnak tekinthető AFP vizsgálati módszer pedig nem képes a vizsgálat finomításához szükséges paramétereket figyelembe venni, azaz nem tud kellő pontosságú, így megnyugtató eredményt adni a leendő szülők részére. A megbízhatatlan eredményű szűrések egyik legfőbb hátránya, hogy tévesztés esetén indokolatlanul végeznek CVS -t vagy amniocentézist (tűvel történő mintavétel a lepényből vagy a magzatvízből) a várandósokon, amelynek eredménye ugyan megbízható, azonban az eljárással a kismamák egy százaléka sajnos elveszíti magzatát. 
 
A kiterjesztett szűrővizsgálat azonban biztonságos, csak egy vérvétel és egy hasi ultrahang alapján végzik a szakemberek a kockázatelemzést. Ezzel az új módszerrel például a Down-kóros esetek 95 százalékos pontossággal kiszűrhetőek. Ezen felül az összes fejlődési rendellenesség több, mint fele már a terhesség első harmadában felismerhető.  Az alkalmazott módszeren kívül a szűrés minőségét nagymértékben befolyásolja az ultrahang készülék fejlettsége, a vizsgáló jártassága és az ultrahangozásra fordított idő. A kiterjesztett szűréshez nagy teljesítményű ultrahang készülékre, hozzáértő, FMF akkreditációval rendelkező szakemberre és átlagosan 45-60 perc vizsgálati időre van szükség.

Dr. Elekes Tibor, szülész-nőgyógyász, klinikai genetikus, az alapítvány kuratóriumának elnöke elmondta: a magzati fejlődési rendellenességek közül a szív elváltozásai a leggyakoribbak. A 12. terhességi hét során a szív 4 ürege és az ehhez csatlakozó nagy erek már többnyire láthatóak, így a súlyos szív fejlődési rendellenességek jelentős része már ekkor felismerhető, sőt például a magzati ritmuszavar kezelése is lehetséges még magzati korban. A magzati szívfejlődési rendellenességek 90 százalékának az oka ismeretlen, ezért minden várandós számára érdemes a kiterjesztett szűrés mellett a magzati szívultrahang vizsgálatot is elvégeztetni. A terhesség 12. hetében a magzati szív borsószem nagyságú, ennek vizsgálata kitűnő felszereltséget és speciális szaktudást igényel.

Dr. Csermely Gyula a Magzati Medicina Központ létrehozásával kapcsolatban elmondta: hazánkban ezen vizsgálatok nem tartoznak az államilag finanszírozott vizsgálatok közé, így a kismamák kénytelenek megfizetni ezeket külön erre szakosodott szűrőcentrumokban. Kollégáimmal elköteleztük magunkat amellett, hogy a kismamák megbízható eredményt kaphassanak születendő gyermekükről és korunk legfiatalabb páciensei biztonságban legyenek. Éppen ezért szűrőközpontunk mellett létrehoztuk a Magzati Medicina Alapítványt, amely egyszerre segíti a hazai szakemberképzést, valamint meghatározott feltételek mellett támogatást nyújt a pácienseknek.

Dr. Elekes Tibor elmondta: Célunk „kézen fogni a bajt és időt fordítani a betegre”, a megfelelő szakemberek bevonásával, a vizsgálatok megszervezésével vezérfonalat adni a nehéz helyzetbe jutott családok számára. Az Alapítvány kiemelten támogatja a hazai ultrahangos szakemberképzést, továbbá fontosnak tartja a korszerű magzati szűrővizsgálatok és a nemzetközi protokollok folyamatos bevezetésének magyarországi elősegítését. A Magzati Medicina Oktatási Program keretében eddig három alkalommal tartottunk workshop-ot a hazai szülész-nőgyógyász szakembereknek, amelyek keretében az első trimeszteri ultrahangvizsgálatot a Fetal Medicine Foundation London irányelvei szerinti mutattuk be és gyakoroltuk.

A szakmai képzés mellett az Alapítvány anyagi támogatást is nyújt azon családok számára, akik ezt a korszerű szűrővizsgálatot nem tudják megfizetni. A kötelező szűrővizsgálatok során, ha a terhes-gondozást végző szülész-nőgyógyász valamilyen rendellenesség gyanúját fedezi fel, például vastagabb a tarkóredő, vagy valamilyen szívrendellenességet gyanít, akkor a kiterjesztett szűrővizsgálatot szűrőközpontunkban elvégezzük, költségét pedig átvállaljuk. Az alapítvány honlapján, elérhető, és letölthető a pályázati adatlap, amelyet a támogatás igényléséhez ki kell tölteni és eljuttatni hozzánk.  A kiterjesztett szűrővizsgálat alapján, ha a gyanút megerősítjük, akkor központunkban genetikai tanácsadással segítjük a leendő szülőket, valamint szükség szerint kromoszóma vizsgálatot végzünk.

2010. július 19.

│vissza a kezdő lapra │ vissza a cikkekhez│ Magazin │ Hasznos │

cimkék: