Örököltem… Örökletes….

Ezen nem tudok változtatni, én ezt örököltem.” Ismerős a mondat? Sokszor merül fel a kérdés, mi az amiért öröklött génjeink a felelősek, és mi az amin változtatni tudunk, vagy tudnánk.

A nagy populációkban, mint az emberi is, sok fenotipus változatot ismerünk. Ezek lehetnek átfedő tulajdonságok, pl testmagasság, testsúly, ezeket több gén határoz meg. Lehetnek azonban nem átfedőek, egyfaktoros öröklésmenet, egy gén határozza meg. ilyenek pl. bizonyos szemszín változatok, a hajszín változatok, az állgödör megléte, vagy éppen hiánya, örökletes betegség megléte vagy hiánya.
Az emberi öröklésmenetet családfa elemzéssel vizsgálják, egyfaktoros öröklésmenetre alkalmazható. (Egy gén határozza meg, nem beszélünk a gének közti kölcsönhatásról)  
Így öröklődik az acondroplázia (a törpeség egy fajtája) a Huntington betegség, a polydactilia (hatujjúság), a brachydactylia (rövid ujjuság).

A genetikai tulajdonságok, így a rendellenességek, betegségek öröklődhetnek dominánsan, és receszíven. A géneknek tehát minden testi sejtben két példánya/ alélja van. Ha valami dominánsan öröklődik, a betegséget okozó alél lesz domináns és az egészséges alél recesszív, tehát elegendő egy betegséget hordozó alél is ahhoz, hogy a tulajdonság megjelenjen fenotipusosan. Ilyenkor a domináns tulajdonság megjelenik és minden generációban ott van. 
Ha receszíven öröklődik, akkor addig rejtve marad a generációk során, míg nem kerül a tulajdonságot hordozó génnek mind a két alélja egymás mellé. Tehát nem fordul elő minden generációban, egészséges szülők, vagy a tulajdonságot nem hordozó szülők gyermekénél is megjelenhet fenotipusosan. Így öröklődik a cisztikus fibrózis, az albinizmus, az izomsorvadás egy formája, a lenőtt fülcimpa.

A vörös hajszín is receszíven öröklődik, egyfaktoros szintén. Az emberi haj színét két festékanyag  aránya határozza meg a feomelanin (vörös) és az eumelanin (fekete), a vörös hajszín oka az eumelanin hiánya és a feomelanin magas szintje.
Vannak olyan genetikai betegségek is amelyek nemi kromoszómához kötöttek. Az X kromoszóma nagyobb az Y kromoszómánál, ezért több nemi kromoszómához kötött tulajdonság/ jelleg X-hez kötött. Mivel a férfiak az X kromoszómát az anyjuktól kapják, (az apjuktól ugye muszáj, hogy az Y-t kapják meg, amitől ugye ők maguk is férfi jellegeket mutatnak majd) az X-hez kötött rendellenességek gyakoribbak férfiakban. Viszont a terhelt/beteg apák fiai nem öröklik a betegséget pont ezért.

gy öröklődik a Duchenne-féle izomsorvadás, és a  hemophilia/ vérzékenység. (Híres példa erre az A tipusú hemophilia öröklődés menete Viktória királynő (1819-1901) családfáján végigkövetve).
Vannak az X-hez kötött domináns tulajdonságok/ betegségek: ezekre jellemző, hogy az apákban fenotipusosan megjelenő tulajdonságokat lányaik fogják örökölni, fiaik nem,  mivel „kénytelenek” a lányuknak a betegséget hordozó X-et tovább adni, hogy meglegyen nekik a két X a női jellegek kialakulásához.

Keszőcze Anikó  

vissza...